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Revelan dos subtipos de autismo con bases cerebrales distintas en un hallazgo clave
Durante años, la ciencia ha intentado identificar una “firma común” en el cerebro que explique el trastorno del espectro autista (TEA). Sin embargo, la gran variabilidad en su manifestación ha hecho que esta tarea sea uno de los mayores desafíos de la neurociencia moderna. Ahora, un estudio publicado en Nature Neuroscience sugiere un giro importante: podrían existir al menos dos subtipos biológicos de autismo, diferenciados por la forma en que se conectan las regiones del cerebro.
El hallazgo no solo abre nuevas líneas de investigación, sino que también alimenta el debate sobre si el autismo debe seguir siendo entendido como una sola condición o como un conjunto de trastornos con raíces neurológicas distintas.
Hiperconectividad y hipoconectividad: dos patrones cerebrales opuestos
Los investigadores analizaron el cerebro mediante resonancias magnéticas funcionales (RMF), observando patrones de conectividad neuronal. En algunos casos detectaron hiperconectividad, es decir, conexiones inusualmente fuertes entre regiones cerebrales. En otros, encontraron hipoconectividad, donde los enlaces eran más débiles de lo esperado.
Según el autor principal del estudio, Alessandro Gozzi del Instituto Italiano de Tecnología, estos patrones no son aleatorios. “Pudimos demostrar que existen diferentes subtipos dominantes de autismo que están asociados con una biología distinta”, explicó, destacando que estas diferencias podrían reflejar mecanismos neurológicos separados.
Un detalle relevante es que también se observaron casos mixtos o cambios en los patrones durante la infancia, lo que sugiere una evolución compleja del desarrollo cerebral en el TEA.
De modelos en ratones a datos en humanos: una pista biológica consistente
Para reforzar sus hallazgos, el equipo analizó 20 cepas de ratones con mutaciones genéticas asociadas al autismo humano. El resultado fue consistente: 11 cepas mostraron principalmente hipoconectividad, mientras que 9 presentaron hiperconectividad.
En estos modelos animales, los investigadores identificaron que los genes asociados a la hipoconectividad estaban vinculados a proteínas sinápticas, mientras que en la hiperconectividad se relacionaban con regulación genética y procesos inmunológicos. “Los modelos de ratón nos dieron una especie de Piedra de Rosetta biológica”, explicó la neurocientífica Adriana Di Martino.
Este enfoque permitió luego buscar patrones similares en humanos, reforzando la idea de que existen rutas biológicas diferenciadas detrás del TEA.
Implicaciones, límites del estudio y el futuro del diagnóstico del TEA
El análisis en humanos incluyó datos de 940 personas autistas y 1.036 neurotípicas. Los resultados mostraron que el 24 % presentaba hipoconectividad y el 17 % hiperconectividad, lo que refuerza la hipótesis de dos subtipos principales. Sin embargo, el 59 % no encajó claramente en ninguna categoría.
Esto sugiere que, aunque el hallazgo es significativo, el autismo sigue siendo un espectro complejo y no completamente explicado por estos dos patrones. Los propios investigadores aclaran que no se trata de una clasificación definitiva, sino de subtipos identificables dentro de una realidad mucho más amplia.
De confirmarse estos hallazgos, el impacto podría ser profundo: permitiría avanzar hacia terapias personalizadas, abandonando el enfoque generalizado de “una sola intervención para todos” y acercándose a tratamientos adaptados a cada perfil neurológico.
Aun así, expertos externos advierten cautela. El uso de modelos en ratones, aunque útil, no refleja toda la complejidad genética humana, donde cientos de genes pueden influir en el desarrollo del TEA. El reto a largo plazo será integrar genética, conectividad cerebral y comportamiento en un modelo más completo del autismo.
Por: Noticonexion/efe/afp
